Volumen VIII Nº 3
Septiembre 2012
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Las enfermedades neuromusculares incluyen un amplio
grupo de más de 200 patologías que afectan al sistema
nervioso periférico (médula, nervio, unión neuromuscu-
lar y músculo), y están genéticamente determinadas. Las
principales repercusiones que producen son debilidad
muscular, cronicidad, discapacidad física y una elevada
mortalidad de los pacientes que las padecen, que en su
mayoría son niños (1).
En España, existen más de 50.000 afectados por enferme-
dades neuromusculares, por lo que constituyen el grupo
más frecuente de enfermedades raras en la población,
aunque su prevalencia no es muy elevada (2).
Dentro de este amplio grupo de afectaciones se encuen-
tra la miopatía nemalínica, enfermedad neuromuscular
congénita hereditaria que produce debilidad muscular
no progresiva de grado variable. También es denominada
miopatía filamentosa o de bastones, debido a la presencia
de unos cuerpos filamentosos en los miocitos de las fibras
musculares, que se observan en la biopsia muscular para
su diagnóstico. La miopatía de los bastones presenta di-
versas formas, según el modo de transmisión y la edad de
aparición, ya que a pesar de ser congénita (presente des-
de el nacimiento) puede expresarse en la edad adulta. (3)
Esta miopatía se manifiesta de forma diferente según la
edad de aparición. En las formas neonatales más graves
aparece hipotonía generalizada, retracciones de partes
blandas, importantes deformidades musculoesqueléticas,
afectación de la deglución y de la función respiratoria. En
las formas tardías puede manifestarse por la reducción de
la capacidad para el deporte y deformaciones en pies y
columna vertebral. En general cuanto más pronto aparece
la enfermedad mayor es la gravedad, por lo que en adul-
tos y jóvenes es poco invalidante. La esperanza de vida
es más o menos la normal de la población en las formas
tardías y en las formas neonatales graves hay que man-
tener controlado el corazón y la función respiratoria, sin
embargo no suelen superar la mitad de la tercera década
de vida. (2)
El tratamiento conservador propuesto en las formas más
tardías es la fisioterapia para prevenir retracciones al man-
tener los músculos en mejor estado y luchar contra las
deformaciones. Las formas neonatales graves obligan a
un tratamiento con reanimación inmediata y ventilación
asistida en casos más complejos. El tratamiento conser-
vador de estos pacientes no contempla nuevas formas de
abordaje de la enfermedad, como una valoración y trata-
miento global del paciente, el cuidador y el entorno. (4)
Como ejemplo para abordar esta clase de pacientes pre-
sentamos el caso clínico de un paciente con miopatía
nemalínica, que manifestó la enfermedad desde el naci-
miento y fue diagnosticado con dos meses de vida. Se
realizó una biopsia muscular para apoyar el diagnóstico
a los seis meses de vida. Actualmente tiene cinco años y
presenta hipotonía generalizada, retracciones en cadera,
tobillos y rodillas.
Actualmente, el tratamiento del paciente incluye terapia
manual, fisioterapia respiratoria y ortesis correctoras. La
terapia manual engloba movilizaciones pasivas tanto tron-
cales como apendiculares, para no agravar los efectos de
una inmovilización prolongada, evitando retracciones y
deformaciones de los tendones (5). La fisioterapia respira-
toria realizada al paciente son principalmente vibraciones
y presionas torácicas que permiten recolectar las mucosi-
dades para su mejor eliminación, puesto que la patología
neuromuscular presenta una afectación a nivel de la mus-
culatura inspiratoria y espiratoria (6). Además, los padres
disponen de un dispositivo de insuflación - exuflación me-
cánica (Cough-Assist), que ha demostrado su validez en
pacientes pediátricos (7) (8). A nivel de ortesis correctoras,
el tratamiento empleado se basa en un corsé adaptado y
férulas DaFo en extremidades para evitar deformaciones
(9) (10).
Introducción
Objetivo
El objetivo del presente estudio es, basándonos en un
caso clínico de un paciente con una miopatía nemalínica,
comprobar los beneficios y deficiencias del tratamiento
fisioterápico y médico actual de las enfermedades neuro-
musculares. Además, se planteará un protocolo de trata-
miento basado en la evidencia que comprenda una actua-
ción a nivel global.
Material y Métodos
El método para la obtención de la información necesaria
para la realización del protocolo ha sido la búsqueda de
estudios (
Randomized Controlled Trial, RCT
)
en bases de
datos y revistas electrónicas, como son PubMED, MEDLI-
NE, Ebsco y Google Academic, además de ciertos artícu-
los consultados en revistas de fisioterapia actuales (
Fisio-
teràpia al Dia)
,
y otras fuentes de consulta, como escalas
de valoración o normativas de adaptación de viviendas
(11),
restringiendo la búsqueda a los últimos 10 años para
encontrar los tratamientos más innovadores y que tengan
un enfoque más global.
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